Down syndrome merupakan kelainan genetik yang menyebabkan perkembangan otak seseorang. Gejala kondisi ini biasanya diturunkan. Hal ini mungkin juga mencakup rentang perhatian yang pendek, penilaian yang buruk, dan keterbelakangan pertumbuhan. Anak-anak dengan sindrom Down juga lebih rentan terkena penyakit tertentu, seperti leukemia dan penyakit tiroid. Karena beragamnya gejala yang terkait dengan sindrom Down, penting untuk mengetahui jenis dan karakteristik anak dengan kondisi genetik tersebut.
Ada beberapa jenis sindrom Down, dengan trisomi 21 standar yang merupakan mayoritas. Jenis kelainan ini juga dikenal sebagai translokasi. Dalam bentuk ini, satu salinan kromosom 21 menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom 3, 14, atau 15. Selain itu, dua salinan kromosom 21 dapat saling menempel. Orang tua dengan sindrom Down translokasi kemungkinan besar memiliki anak dengan kelainan ini.
Jenis sindrom Down yang paling umum adalah trisomi 21. Bentuk kondisi ini terjadi ketika bayi yang sedang berkembang memiliki tiga salinan kromosom 21 di setiap selnya. Hal ini mencakup sekitar 95% kasus. Berbeda dengan dua jenis lainnya, bentuk penyakit trisomi 21 tidak menular. Pasien dengan trisomi 21 mungkin memiliki berbagai kondisi lain, namun semuanya memiliki karakteristik yang sama.
Bentuk standar sindrom Down, yang mempengaruhi sekitar 10% populasi, adalah translokasi. Nondisjungsi kromosom 21 terjadi pada satu pembelahan sel sedangkan kromosom lainnya seimbang. Kelebihan kromosom 21 tidak menempel pada kromosom lainnya sehingga terjadi kondisi seimbang. Akibatnya, pembawa kondisi ini tidak menunjukkan gejala. Mereka membawa penataan ulang genetik pada keturunannya dan memiliki peluang sepuluh hingga dua belas persen untuk menularkan kelainan genetik ini kepada keturunannya.
Wanita dengan sindrom Down mungkin memiliki riwayat kondisi tersebut. Kapasitas reproduksi dan kesehatan seorang wanita juga merupakan faktor yang perlu dipertimbangkan. Ada kemungkinan juga untuk mewarisi gen orang tuanya. Jika hal ini terjadi, kromosom anak tidak seimbang, dan bayi dengan sindrom Down tidak akan memiliki semua kromosom tersebut. Namun, seorang ibu yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini harus dievaluasi oleh ahli kesehatan untuk menghindari masalah di masa depan.
Meskipun sindrom Down adalah kelainan genetik yang kompleks, ada tiga jenis utama kelainan ini yang paling umum terjadi. Kasus sindrom Down yang paling banyak diketahui disebabkan oleh trisomi 21. Hal ini terjadi ketika sel telur dan sperma gagal berpisah dan kromosom ekstra bereplikasi di setiap sel tubuh. Dua jenis sindrom Down lainnya adalah mosaikisme dan translokasi. Penting untuk mengetahui perbedaan antara kedua jenis sindrom Down ini untuk membantu Anda mengambil keputusan terbaik untuk anak Anda.
Tipe 2 adalah tipe sindrom Down yang paling umum dan mencakup sekitar 4% dari seluruh kasus. Hal ini disebabkan oleh pecahnya kromosom 21 dan disebabkan oleh translokasi. Down syndrome jenis ini juga bisa diturunkan dan kondisinya mempengaruhi kesehatan seseorang. Selain gejalanya, penderita gangguan ini juga bisa mengalami gangguan mental. Diagnosis kondisi ini harus dilakukan oleh profesional medis dan situs kesehatan Health Remedies Shop sedini mungkin.
Terlepas dari perbedaan antara kedua jenis tersebut, sebagian besar kasus sindrom Down bersifat keturunan. Sekitar 95% dari seluruh kasus sindrom Down diwarisi dari ibu yang memiliki kromosom ke-21 yang tidak seimbang. Pada tipe langka lainnya, translokasi terjadi ketika kromosom berpindah. Meskipun ada penyebab lain dari sindrom Down, trisomi 21 adalah jenis kondisi yang paling umum.
Meskipun trisomi 21 menyumbang sekitar 95% kasus, ada jenis sindrom Down lainnya. Pada trisomi 21, setiap sel memiliki tiga salinan kromosom 21. Hal ini menyebabkan sejumlah masalah dalam perkembangan secara keseluruhan. Dalam mosaikisme, kromosom hanya terlihat di beberapa sel. Adanya bagian ekstra pada kromosom 21 ini menyebabkan ciri khas sindrom Down.
